Zriedkavé ochorenie krvi hemofíliu skúmajú aj na Univerzite Komenského

Dnes 17. apríla si od roku 1989 pripomíname Svetový deň hemofílie. Jeho zmyslom je zvyšovať povedomie o zriedkavých ochoreniach krvi – hemofílii, von Willebrandovej chorobe, poruchách fibrinogénu, nedostatku koagulačných faktorov V, VII, XI, XIII či vrodených poruchách trombocytov. Spolupatričnosť s týmito pacientmi si pripomíname rozsvietením červených svetiel v domácnosti či nasvietením verejných budov. Hemofíliu i ďalšie ochorenia krvi skúmajú aj na Jesseniovej lekárskej fakulte UK v Martine.

Európska agentúra pre lieky (EMA) len nedávno schválila prvú génovú terapiu hemofílie B v Európskej únii a Európskom hospodárskom priestore. „Odhalenie genetického pozadia zriedkavých ochorení krvi nám dáva nádej v génovej terapii do budúcna aj u iných vzácnych krvácavých porúch,“ hovorí lekár a vysokoškolský učiteľ Tomáš Šimurda z Univerzity Komenského. Jesseniova lekárská fakulta UK v Martine sa podieľa na medzinárodnej štúdii spolu s kolegami zo Švajčiarska a Francúzska. Jej cieľom je určiť, ako bežné varianty fibrinogénu a FXIII ovplyvňujú ultraštruktúru fibrínovej zrazeniny na báze plazmy, ako aj to, či súvisia s klinickým fenotypom.

Nedostatočná zrážanlivosť krvi
Hemofília je vrodená krvácavá porucha. Ide o genetickú poruchu, ktorá spôsobuje nedostatočnú tvorbu dôležitej bielkoviny krvnej plazmy tzv. koagulačný faktor, a tým aj nedostatočnú zrážanlivosť krvi, čo vedie k neschopnosti zastaviť krvácanie po poranení. V prevažnej väčšine prípadov sa vyskytuje u mužov, pretože gén pre tento koagulačný faktor je uložený na pohlavnom chromozóme X. Keďže muži majú len jeden chromozóm X, akákoľvek odchýlka v génoch uložených na tomto chromozóme, sa bude klinicky prejavovať. Nedostatočná zrážanlivosť krvi môže viesť najmä v ťažších prípadoch hemofílie aj k nekontrolovateľnému vnútornému krvácaniu. To môže nastať už aj pri ľahkom úraze a niekedy k nemu dochádza aj spontánne, bez zjavnej príčiny.

Dôležitá je diagnostika a kvalitná liečba
Týmto závažným nevyliečiteľným ochorením trpí 1 z 10 000 ľudí vo svete a mnoho z nich zomiera pre nedostatočnú liečbu už v útlom veku. Najmä v rozvojových krajinách sú mnohí nediagnostikovaní. Svetová hemofilická federácia (WFH) pomáha humanitárnou činnosťou zabezpečiť aspoň základnú liečbu v najmenej rozvinutých krajinách. Na Slovensku túto humanitárnu činnosť zabezpečuje Slovenské hemofilické združenie. Hemofília najmä v minulosti významne ovplyvňovala kvalitu života pacientov. Opakované, časté krvácanie predovšetkým do kĺbov prináša riziko bolestivých, chronických opuchov a môže viesť až k trvalému poškodeniu kĺbov a invalidite pacientov. Liečba hemofílie spočíva v nahradení chýbajúceho koagulačného faktora v krvi. Tento proces sa uskutočňuje aplikáciou koncentrátu koagulačného faktora, ktorý je podávaný intravenózne priamo do žily pacienta. Koncentrát koagulačného faktora je potrebné podať čo najskôr od začiatku krvácania, aby sa predišlo dlhodobému poškodeniu organizmu a pri krvácaní do životne dôležitých orgánov aj možnej strate života. V súčasnosti okrem aplikácie koncentrátov koagulačných faktorov u niektorých pacientov existujú aj ďalšie možnosti tzv. novej nefaktorovej (nesubstitučnej) terapie a do budúcna sa otvárajú možnosti aj génovej terapie.

Vrodené krvácavé poruchy na Slovensku
Na Slovensku žije aktuálne 3169 pacientov, ktorým bola diagnostikovaná vrodená krvácavá porucha, z nich má 613 pacientov hemofíliu A, 93 pacientov hemofíliu B, 776 pacientov von Willebrandovu chorobu a 1687 pacientov má vzácne vrodené krvácavé poruchy (poruchy fibrinogénu, nedostatok koagulačných faktorov V, VII, XI, XIII, vrodené poruchy trombocytov). Pacienti s hemofíliou a inými vrodenými krvácavými poruchami sa liečia  na Slovensku v 4 centrách – v Bratislave, Martine, Banskej Bystrici, Košiciach a základnú liečbu dostávajú v takmer 40 hematologických ambulanciách na celom Slovensku. Na zlepšovaní dostupnosti modernej liečby a životných podmienok pre pacientov s vrodenými krvácavými ochoreniami sa od roku 1990 podieľa aj pacientska organizácia – Slovenské hemofilické združenie.

Zdroj: https://uniba.sk/spravodajsky-portal/detail-aktuality/back_to_page/univerzita-komenskeho/article/zriedkave-ochorenie-krvi-hemofiliu-skumaju-aj-na-univerzite-komenskeho/